SMA (स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी) हा अनुवांशिकदृष्ट्या अनुवांशिक, प्रगतीशील, न्यूरोमस्क्युलर रोग आहे ज्यामुळे स्नायू कमकुवत होतात. स्पाइनल कॉर्डमध्ये स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स नावाच्या काही संरचना आहेत आणि त्यांचे कार्य पाठीच्या कण्यापासून स्नायूंपर्यंत हालचालींचे आदेश प्रसारित करणे आहे. एसएमए रोगात, पाठीच्या कण्यातील हे मोटर न्यूरॉन्स खराब होतात आणि त्यानुसार, हालचालीचे कार्य स्नायूंमध्ये प्रसारित केले जाऊ शकत नाही आणि स्नायू त्यांची हालचाल करण्याची क्षमता गमावतात. जे स्नायू काम करू शकत नाहीत ते हळूहळू कमकुवत होतात आणि स्नायूंचे प्रमाण आकुंचन पावते, म्हणजेच शोष होतो. या कमकुवतपणाचे जैविक कारण म्हणजे शरीरातील SMN नावाच्या जनुकाची प्रथिने तयार करण्यास असमर्थता. कारण SMN जनुक प्रथिने तयार करू शकत नाही, शरीरातील स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स योग्यरित्या विकसित होऊ शकत नाहीत. परिणामी, व्यक्तीच्या स्नायूंमध्ये अशक्तपणा येतो. SMA रूग्णांनी अनुभवलेली स्नायू कमकुवतपणा ही साधी स्थिती नाही. Leyla Altıntaş, थेरपी स्पोर्ट सेंटर फिजिकल थेरपी सेंटरच्या स्पेशालिस्ट फिजिओथेरपिस्ट यांनी अधोरेखित केले की SMA मध्ये फक्त मोटार स्नायूंचा सहभाग दिसून येतो, म्हणजे, शरीराला हालचाल करणारे स्नायू आणि श्वास घेणे आणि गिळणे यासारखी कार्ये करणारे स्नायू, असे नमूद केले आहे की, तेथे काही नाही. दृष्टी, श्रवण आणि समज यासारख्या संज्ञानात्मक कार्यांमध्ये तोटा.
SMA चे 4 विविध प्रकार आहेत
स्पेशालिस्ट फिजिओथेरपिस्ट Leyla Altıntaş, ज्यांनी सांगितले की SMA च्या लक्षणांचे प्रकटीकरण आणि तीव्रता प्रकारानुसार बदलते, त्यांनी स्पष्ट केले की सर्वसाधारणपणे SMA चे 4 विविध प्रकार आहेत आणि ते म्हणाले:
1-प्रकार 1 SMA: याला वेर्डिंग-हॉफमन रोग असेही म्हणतात आणि हा SMA चा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. बाळाच्या पहिल्या 6 महिन्यांत लक्षणे दिसू लागतात आणि हा एक जलद प्रगतीशील प्रकार आहे. बाळाची हालचाल मंद होणे, चोखणे आणि श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि डोक्यावर नियंत्रण नसणे ही सामान्य लक्षणे आहेत. खरं तर, गर्भधारणेच्या शेवटच्या महिन्यांत बाळाच्या हालचाली मंदावल्याने लक्षणे दिसू लागली. SMA चाचणी गरोदरपणाच्या 10 व्या ते 13 व्या आठवड्यादरम्यान केली जाऊ शकते आणि कुटुंबाला याची माहिती दिली जाते. टाईप 1 SMA आजार असलेल्या बालकांवर विलंब न लावता उपचार केले पाहिजेत, अन्यथा हा आजार झपाट्याने वाढत असताना, शोषणे आणि श्वास घेण्यास त्रास होणे यासारख्या कारणांमुळे बाळाचा मृत्यू होऊ शकतो.
2-प्रकार 2 SMA: रोगाची लक्षणे 6-18 महिन्यांत दिसून येतात. यादरम्यान, बाळाला डोके कंटूरिंग, बसणे आणि चालणे यासारखी काही कार्ये प्राप्त झाली आहेत आणि ही कार्ये रोगासह परत येऊ लागतात. रोगाच्या प्रगतीसह, ही कार्ये पूर्णपणे गमावली जाऊ शकतात. श्वासोच्छवासाच्या समस्या लहानपणापासून दिसतात आणि आयुर्मान बहुतेक श्वसनाच्या समस्यांवर अवलंबून असते. ते टाइप 1 SMA पेक्षा जास्त काळ जगतात.
3-प्रकार 3 SMA: कुगेलबर्ग-वेलँडर रोग म्हणूनही ओळखले जाते. बाळ 18 महिन्यांचे झाल्यानंतर उद्भवते. स्नायूंच्या कमकुवतपणाबरोबरच, लवचिकता कमी होणे आणि स्नायूंची कमतरता या रोगामध्ये दिसून येते आणि मणक्यामध्ये स्कोलियोसिस देखील विकसित होऊ शकतो. त्याचा कोर्स पहिल्या 2 प्रकारांपेक्षा थोडा हळू आहे. प्राप्त फंक्शन्स नंतर मंद होतात. जोपर्यंत रोग फार वेगाने विकसित होत नाही तोपर्यंत चालणे, बसणे आणि श्वास घेणे यासारखी कार्ये आयुष्यभर चालू राहतात; तथापि, धावणे आणि उडी मारणे यासारखे तीव्र प्रयत्न आणि स्नायू शक्ती आवश्यक असलेल्या क्रियाकलाप करता येत नाहीत. लवकर निदान करून योग्य उपचार दिल्यास, आयुर्मानावर रोगाचा परिणाम होत नाही.
4-प्रकार 4 SMA: हे दुर्मिळ आहे. प्रौढावस्थेत लक्षणे दिसतात. त्याची प्रगती अतिशय संथ आहे. हे जीवघेणे नाही, परंतु एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर परिणाम करू शकते.
SMA रोगाचे निदान कसे केले जाते आणि उपचार पद्धती काय आहे?
गर्भधारणेच्या 10-13. विशेषज्ञ फिजिओथेरपिस्ट Leyla Altıntaş, ज्यांनी स्पष्ट केले की XNUMXऱ्या आठवड्यात SMA चाचणी करून लवकर निदान केले जाईल, त्यांनी सांगितले की लक्षणे दिसल्यानंतर तपशीलवार शारीरिक तपासणी केल्यानंतर विविध रक्त चाचण्या, EMG, बायोप्सी किंवा अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे निदान केले जाते.
स्पेशलिस्ट फिजिओथेरपिस्ट Leyla Altıntaş, ज्यांनी सांगितले की SMA रोगावर उपचाराची कोणतीही अचूक पद्धत नसली तरी, रोगाचा प्रकार उपचारांमध्ये खूप महत्त्वाचा आहे, त्यांनी पुढीलप्रमाणे आपले भाषण चालू ठेवले:
"विशेषत: टाइप 1 SMA असलेल्या रूग्णांमध्ये, SMN प्रथिनांचे उत्पादन वाढवणारे औषधोपचार अलीकडच्या काही वर्षांमध्ये खूप चांगले झाले आहेत. याशिवाय, सर्व SMA प्रकारांसाठी, श्वसनाच्या समस्या टाळण्यासाठी आणि रुग्णाला संसर्गापासून दूर ठेवणे हे प्राथमिक उद्दिष्ट आहे. स्नायूंच्या कमकुवतपणासाठी आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणासाठी ताणणे आणि मजबूत करणे, बसणे आणि चालणे किंवा कमीत कमी नुकसान होण्याचे प्रमाण कमी करण्यासाठी संतुलन आणि समन्वय व्यायाम आणि श्वसन स्नायूंसाठी श्वासोच्छवासाचे व्यायाम खूप महत्वाचे आहेत. योग्य आणि लवकर निदान, योग्य उपचारांचा परिणाम, व्यक्तीचे जीवनमान वाढवता येते. या कारणास्तव, फिजिओथेरपी आणि पुनर्वसन पद्धतींमधून मोठे फायदे मिळू शकतात.” तो म्हणाला.