तुर्की नॅशनल सोसायटी ऑफ ऍलर्जी आणि क्लिनिकल इम्युनोलॉजी असोसिएशनचे सदस्य. डॉ. गुन्सेली बोझडोगन यांनी गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सीबद्दल माहिती दिली, जी बलून चाइल्ड डिसीज म्हणून प्रसिद्ध आहे.
असो. डॉ. बोझदोगन यांनी सांगितले की गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी, जो बलून चाइल्ड डिसीज म्हणून प्रसिद्ध आहे, जो टीव्ही मालिका "माय नेम इज फराह" सह पुन्हा अजेंड्यावर आला आहे, प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी (पीआयडी) गटात आहे, ज्यामध्ये जवळपास 500 रोगांचा समावेश आहे.
रोगाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे वारंवार येणारे, प्रतिरोधक आणि गंभीर संक्रमण हे सांगून, ज्यांना बर्‍याचदा हॉस्पिटलायझेशनची आवश्यकता असते, बोझदोगान यांनी सांगितले की रोगाच्या निश्चित उपचारांमध्ये एकमेव प्रभावी पद्धत म्हणजे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण आणि ते म्हणाले, “दुर्दैवाने, यासाठी कोणताही स्क्रीनिंग कार्यक्रम नाही. हा आजार आपल्या देशात. स्क्रीनिंग चाचण्यांद्वारे लवकर निदान झाल्यास, स्टेम सेल प्रत्यारोपणाचे यश 95 टक्क्यांपर्यंत वाढते. रुग्णाला सूक्ष्मजंतूचा सामना केल्यानंतर आणि अवयवांचे नुकसान झाल्यानंतर, उपचार यशस्वी होण्याची शक्यता कमी होते. दुसऱ्या शब्दांत, अनेक रोगांप्रमाणेच, लवकर निदान केल्याने जीव वाचतो.” म्हणाला.
बोझदोगन यांनी माहिती दिली की रोगप्रतिकारक प्रणालीमध्ये टी पेशी, बी पेशी, एनके पेशी, न्यूट्रोफिल्स आणि मॅक्रोफेज सारख्या विविध पेशी असतात आणि म्हणाले:
“या पेशी वेगवेगळी कार्ये करतात आणि त्या प्रत्येक वेगवेगळ्या सूक्ष्मजंतूंशी लढतात. या पेशी आपल्या शरीराचे सूक्ष्मजंतूंपासून संरक्षण करण्यासाठी आणि परिपूर्ण संघटनेत कार्य करण्यासाठी संवाद साधतात. मानवी शरीरातील प्रत्येक पेशीप्रमाणे, रोगप्रतिकारक प्रणाली पेशींमध्ये अनुवांशिक सामग्री असते जी त्यांचे कार्य निर्धारित करते आणि ते जनुकांच्या गटाद्वारे नियंत्रित केलेल्या सूचनांचे पालन करून कार्य करतात. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी, ज्याला बलून चाइल्ड डिसीज म्हणून ओळखले जाते, त्याची व्याख्या एक अनुवांशिक विकार म्हणून केली जाते जी टी पेशींच्या विकासास प्रतिबंध करते. या रूग्णांमध्ये अत्यंत कमकुवत सूक्ष्मजंतूंचा संसर्ग देखील मृत्यू होऊ शकतो.”
जेव्हा आपत्कालीन निदान आणि उपचार प्रदान केले जाऊ शकत नाहीत अशा प्रकरणांमध्ये गंभीर संसर्गामुळे रूग्ण 1 वर्षाच्या आधी मरू शकतात असे सांगून बोझदोगान म्हणाले, "एकेकाळी रुग्णाला जिवंत ठेवण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे रुग्ण एका वेगळ्या निर्जंतुकीत राहतो याची खात्री करणे हा होता. पर्यावरण, आज, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण (स्टेम सेल प्रत्यारोपण) यशस्वीरित्या लागू झाले आहे आणि रुग्ण निरोगी आहेत आणि सामान्य जीवन जगू शकतात." तो म्हणाला.
यात जवळपास पाचशे रोगांचा समावेश आहे आणि ते सर्व वयोगटातील आणि लिंगांमध्ये दिसू शकतात.
बोझदोगान म्हणाले की रोगप्रतिकारक शक्तीची जन्मजात कमतरता किंवा अपुरेपणा हे दुर्मिळ रोग प्रकट करते ज्यांना "प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी किंवा नवीन व्याख्येसह रोगप्रतिकारक प्रणालीचे जन्मजात दोष" म्हणतात.
बोझदोगन यांनी सांगितले की बहुतेक प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी, ज्यामध्ये जवळजवळ XNUMX रोगांचा समावेश होतो, जन्मजात अनुवांशिक विकारांमुळे उद्भवतात आणि ते सर्व वयोगटातील आणि लिंगांमध्ये पाहिले जाऊ शकतात आणि स्पष्ट केले की रुग्णांची सामान्य वैशिष्ट्ये म्हणजे रोगप्रतिकारक शक्तीची कमतरता किंवा अपुरी कार्यप्रणाली. प्रणाली, विविध क्लिनिकल निष्कर्षांसह.
बोझदोगान यांनी निदर्शनास आणून दिले की रोगप्रतिकारक यंत्रणेचे मुख्य कार्य शरीराचे सूक्ष्मजंतूंपासून संरक्षण करणे आहे आणि अधोरेखित केले की रोगप्रतिकारक कमतरतेचे मुख्य वैशिष्ट्य वारंवार, प्रतिरोधक आणि गंभीर संक्रमणे आहेत ज्यावर रुग्णालयात दाखल करून उपचार केले जातात.
कौटुंबिक सदस्यांमध्ये असेच निष्कर्ष असू शकतात याचा उल्लेख करून, बोझदोगान म्हणाले, “प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सीच्या सर्वात गंभीर प्रकारांपैकी एक गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी आहे. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी, ज्याला बबल बॉय रोग देखील म्हणतात, हा एक दुर्मिळ, अत्यंत गंभीर रोग आहे ज्यामध्ये सूक्ष्मजंतूंशी लढण्याची क्षमता जन्मजातच कमी असते.
निश्चित इलाज आहे का?
बोझडोगन यांनी रोगाच्या निश्चित उपचार व्यवस्थापनाबद्दल खालील विधाने वापरली:
रोगाच्या निश्चित उपचार पद्धतीचे स्पष्टीकरण देताना असो. डॉ. गुनसेली बोझडोगन म्हणाले: “स्टेम सेल प्रत्यारोपण हा निश्चित उपचार आहे, दुसऱ्या शब्दांत बोन मॅरो ट्रान्सप्लांटेशन. आपल्या देशातील अनेक केंद्रांमध्ये अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण यशस्वीरित्या लागू केले जाते. कुटुंबातील योग्य दाता ही पहिली पसंती असते. पूर्णपणे योग्य दात्याच्या अनुपस्थितीत, कुटुंबातील अर्ध-योग्य दात्याकडून किंवा गैर-नातेवाईक पूर्ण-योग्य दात्याकडून प्रत्यारोपण करणे देखील शक्य आहे. आपल्या देशात, राज्य स्टेम सेल प्रत्यारोपणासाठी पैसे देते. स्टेम सेल प्रत्यारोपण करणार्‍या केंद्रांची संख्या मर्यादित असली तरी ही एक सुलभ उपचार आहे.”
रोगाच्या काही उपप्रकारांमध्ये जीन थेरपी देखील शक्य आहे यावर जोर देऊन, बोझदोगान म्हणाले, “जीन थेरपीमध्ये रोगास कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुक दुरुस्त करणे आणि ते पुन्हा रुग्णाला हस्तांतरित करणे समाविष्ट आहे. लेंटिव्हव्हायरस किंवा रेट्रोव्हायरस हे हस्तांतरण प्रक्रियेसाठी वेक्टर म्हणून वापरले जातात. तथापि, ही उपचार पद्धती आपल्या देशात लागू केलेली उपचार पद्धती नाही. दुसरी उपचार पद्धत म्हणजे इम्युनोग्लोबुलिन (IG) रिप्लेसमेंट थेरपी आणि दर 3-4 आठवड्यांनी पुनरावृत्ती होते. निदान झाल्याबरोबर, आवश्यकतेनुसार संसर्गावर उपचार करण्यासाठी आयजी थेरपीसह प्रतिजैविकांना संरक्षणात्मक डोसमध्ये प्रशासित केले जाते, जेणेकरून रुग्णाचे संरक्षण करणे शक्य होईल. स्टेम सेल प्रत्यारोपण होईपर्यंत आणि प्रत्यारोपण यशस्वी होईपर्यंत हे उपचार चालू राहतात.” म्हणाला.
एकसंध विवाह वाढल्याने पीआयडीचा धोका वाढतो
बोझदोगान यांनी सांगितले की आपल्या देशात पीआयडीचे प्रमाण वाढले आहे, जिथे एकमेकी विवाह सामान्य आहेत आणि ते म्हणाले, “आपली जीन्स बनवणाऱ्या गुणसूत्रांच्या जोडीचा अर्धा भाग आईकडून मुलांकडे आणि अर्धा भाग वडिलांकडून हस्तांतरित केला जातो. मुलांसाठी, एकसंध विवाहांमध्ये पीआयडीचा धोका लक्षणीय वाढतो. इतके की आपल्या देशात या आजाराचे प्रमाण १० हजारांमागे १ आहे, तर यूएसएमध्ये ५८ हजारांमागे १ आहे. इतर देशांच्या तुलनेत, आपल्या देशात पीवाय अधिक सामान्य आहे,” तो म्हणाला.
"कोणताही स्कॅनिंग प्रोग्राम नाही"
या आजारात लवकर निदान करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे असे सांगून बोझदोगान यांनी निदर्शनास आणले की नवजात बालकांच्या तपासणी कार्यक्रमासाठी हा एक अतिशय योग्य रोग आहे, कारण या आजारावर उपचाराचा एक प्रभावी पर्याय आहे आणि जन्मानंतर लक्षणे शोधण्याचा कालावधी फारच कमी आहे.
स्टेम सेल प्रत्यारोपणाचे यश 95 टक्क्यांपर्यंत वाढते जर रोग होण्यापूर्वी स्क्रीनिंग चाचण्यांद्वारे लवकर निदान केले गेले आणि रुग्णाला कोणत्याही सूक्ष्मजंतूचा संसर्ग झाला नाही, तर बोझदोगान म्हणाले, “रुग्णाला सूक्ष्मजंतूचा सामना केल्यानंतर आणि अवयवांचे नुकसान झाल्यानंतर, उपचार यशस्वी होण्याची शक्यता कमी होते. या प्रकरणात, लवकर निदान जीवन वाचवते. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की दुर्दैवाने, आपल्या देशात या रोगासाठी कोणताही स्क्रीनिंग कार्यक्रम नाही.
याला बलून चाईल्ड डिसीज का म्हणतात? त्याची कथा कशी सुरू झाली?
डेव्हिड फिलिप वेटरचा जन्म टेक्सास, यूएसए येथे 1971 मध्ये झाला, जेव्हा या आजारावर उपचार अद्याप माहित नव्हते. प्रत्येकाला वाटले की त्याचे खरे नाव डेव्हिड बबल आहे, लोकांना वेटर कुटुंबाला वगळण्यापासून रोखण्यासाठी. 1963 मध्ये या कुटुंबाला एक मुलगा झाला होता, परंतु 7 महिन्यांनंतर त्याचा मृत्यू झाला कारण ते त्याला आजारांपासून वाचवू शकले नाहीत. डॉक्टरांनी कुटुंबीयांना सांगितले की त्यांच्या मुलाला गंभीर इम्युनोडेफिशियन्सी आजार आहे. जेव्हा त्यांना पुन्हा मुले झाली तेव्हा त्यांनी मुलाला जंतूमुक्त ठेवण्यासाठी फुग्यात ठेवले आणि तो 12 वर्षे जगू शकला.
या फुग्यात येण्यापूर्वी अन्न, पेय, कपडे, सर्व काही निर्जंतुक करण्यात आले. या फुग्यात एक दूरदर्शन आणि काही खेळणी ठेवण्यात आली होती. तो नासाने डिझाइन केलेले हेल्मेट वापरत होता. शेवटी डॉक्टरांनी डेव्हिडला त्याची बहीण कॅथरीन हिच्या बोन मॅरोने प्रत्यारोपण करण्याचा निर्णय घेतला. ऑपरेशन खूप चांगले झाले. पण पहिल्यांदाच फुग्यातून बाहेर पडलेला डेव्हिड प्रत्यारोपणाच्या 2 दिवसानंतर पहिल्यांदाच आजारी पडला. जुलाब, ताप, तीव्र उलट्या आणि आतड्यांमधून रक्तस्त्राव सुरू झाला. डेव्हिडचा मृत्यू 7 फेब्रुवारी 22 रोजी झाला, त्याला निर्जंतुकीकरण कक्षातून काढल्यानंतर अवघ्या 1984 दिवसांनी. आज, हे रूग्ण अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणासह बलून चाईल्डच्या अडचणींचा सामना न करता खूप लवकर वयात त्यांचे सामान्य जीवन चालू ठेवू शकतात.