नवीन पिढीच्या तंत्रज्ञानाने सुसज्ज असलेल्या नियर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटलची वैद्यकीय अनुवांशिक निदान प्रयोगशाळा सुमारे 400 वेगवेगळ्या अनुवांशिक चाचण्या असलेल्या रुग्णांना सेवा प्रदान करते. विस्तारित चाचणी श्रेणीबद्दल धन्यवाद, अनेक सामान्य आणि दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांची उपस्थिती प्रकट होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, वारंवार होणारे गर्भपात आणि अस्वास्थ्यकर बाळाच्या जन्माचे अनुवांशिक घटक निर्धारित केले जाऊ शकतात. ऑन्कोलॉजी, हेमॅटोलॉजी, कार्डिओलॉजी आणि न्यूरोलॉजी रूग्णांमध्ये, योग्य औषध आणि योग्य डोसच्या वापरावर अवलंबून उपचारांची परिणामकारकता सुनिश्चित करण्यासाठी औषध संवेदनशीलता चाचण्या देखील वापरल्या जातात. निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल मेडिकल जेनेटिक डायग्नोसिस प्रयोगशाळेत अनुवांशिक चाचण्यांमध्ये वापरल्या जाणार्‍या नवीन पिढीच्या पद्धतींमुळे 48 तासांच्या आत निकाल मिळू शकतात.
आज, आनुवंशिक रोग आणि या रोगांशी संबंधित वाहकांचे निर्धारण हे आधुनिक वैद्यकीय जगाचे सर्वात महत्वाचे फोकस क्षेत्र बनले आहे. आनुवंशिक रोगांचे लवकर निदान, जे आपल्या DNA मधील जनुकांद्वारे पिढ्यानपिढ्या पुढे जाऊ शकतात, तज्ञांना लवकर हस्तक्षेप प्रदान करतात. अशा प्रकारे, व्यक्तीचे जीवनमान टिकवून ठेवता येते. निरोगी पिढ्या जगासमोर आणणे शक्य आहे.
अनुवांशिक चाचणी अनुवांशिक कर्करोग विकसित होण्याचा धोका दर्शविते, परंतु कर्करोगास कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिकरित्या उत्परिवर्तित ऊतींना ओळखण्यात आणि त्यावर उपचार करण्यात देखील ती महत्त्वाची भूमिका बजावते.
जन्मापासूनच विकास, वाढ, बुद्धिमत्ता, भावना, विचार यासारखी माहिती आपल्या डीएनएमध्ये असते. ज्या जोडप्यांना अनुवांशिकरित्या पसरणारा आजार नाही त्यांची बाळं निरोगी जन्माला येतात, तर ज्या पालकांना अनुवांशिक आजार किंवा वाहक असतात त्यांची बाळं आरोग्याच्या समस्यांशी झगडून आयुष्य सुरू ठेवतात.
ताब्यात असलेल्या अनुवांशिक कोडमुळे, मानवी शरीरावर औषधांचा प्रभाव देखील भिन्न असू शकतो. समान रोग असलेल्या दोन वेगवेगळ्या लोकांच्या उपचारात वापरल्या जाणार्‍या समान औषध आणि डोसचा समान परिणाम होऊ शकत नाही. फार्माकोजेनेटिक चाचण्यांद्वारे, व्यक्तींवर औषधे आणि डोसचे सकारात्मक, नकारात्मक आणि तटस्थ प्रभावांचे विश्लेषण केले जाऊ शकते.
या सर्व जनुकीय चाचण्या ज्या निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटलमध्ये केल्या जाऊ शकतात त्या निरोगी समाजासाठी आणि निरोगी भविष्यासाठी खूप महत्त्वाच्या आहेत.
टीआरएनसीमध्ये एसएमए कॅरेज चाचणी करणारी एकमेव प्रयोगशाळा
मेडिकल जेनेटिक डायग्नोसिस लॅबोरेटरी असोसिएशनचे प्रमुख डॉ. डॉ. Mahmut Çerkez Ergören यांनी अनुवांशिक चाचणीचे महत्त्व आणि निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटलच्या वाढत्या अनुवांशिक चाचणी श्रेणीबद्दल सांगितले.
गर्भधारणेपूर्वी जोडप्यांसाठी वाहक चाचणी घेणे अत्यंत आवश्यक आहे हे लक्षात घेऊन, Assoc. डॉ. एर्गोरेन म्हणाले, "गुणसूत्रांचे विश्लेषण आमच्या प्रयोगशाळेत परिधीय रक्त, अम्नीओटिक द्रवपदार्थ, कोरिओनिक व्हिलस नमुना (CVS), अम्नीओसेन्टेसिस सामग्री, गर्भपात सामग्री, त्वचेची ऊती, अस्थिमज्जा आणि घन ट्यूमर यांसारख्या जैविक सामग्रीमधून केले जाते." विशेषत: वारंवार होणारी गर्भधारणा कमी होणे, वंध्य जोडपी, अमेनोरिया आणि विशेषत: संतुलित लिप्यंतरण वाहकांमध्ये अनुवांशिक तपासणीच्या महत्त्वावर जोर देऊन, Assoc. डॉ. एर्गोरेन यांनी सांगितले की अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे धोका कमी केला जातो.
टीआरएनसी मधील निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल ही एकमेव प्रयोगशाळा आहे जी SMA वाहक चाचणी करते, Assoc. डॉ. एर्गोरेन म्हणाले की, बीटा थॅलेसेमिया, अल्फा थॅलेसेमिया, सिस्टिकफायब्रोसिस, हेमोक्रोमॅटोसिस, जन्मजात बहिरेपणा आणि फॅमिलीयल मेडिटेरेनियन फीव्हरच्या अनुवांशिक चाचण्यांमुळे गुणसूत्रांचे संरचनात्मक आणि संख्यात्मक विकार निश्चित केले जाऊ शकतात आणि अनेक रोग आणि सिंड्रोम्स जसे की मानसिक समस्या, शिकणे कठीण आणि मानसिक आजार. डाऊन सिंड्रोम शोधला जाऊ शकतो.
ऑन्कोलॉजी, कार्डिओलॉजी, न्यूरोलॉजी आणि हेमॅटोलॉजी रुग्णांमध्ये अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे योग्य औषध आणि योग्य डोस निश्चित करणे शक्य आहे.
आज, फार्मास्युटिकल उद्योगात वेगाने प्रगती होत असूनही, रोगांच्या उपचारांचे यश अपेक्षित पातळीपेक्षा कमी आहे. अनेक व्यक्तींमध्ये, औषधांचा वापर करूनही हा रोग उपचारांना प्रतिरोधक असतो. किंवा रुग्णांना औषधांचे अवांछित दुष्परिणाम होऊ शकतात. अभ्यास कारणास्तव व्यक्तींमधील अनुवांशिक फरक दर्शवितात. अनुवांशिक फरकांमुळे, औषधांचे निर्मूलन दर आणि चयापचय प्रत्येक व्यक्तीमध्ये बदलते. समान रोगाने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींमध्ये वापरलेले समान औषध आणि डोस काहींसाठी अपुरे असले तरी काही व्यक्तींसाठी त्याचा विषारी परिणाम होऊ शकतो.
असो. डॉ. एर्गोरेन म्हणतात की ते न्यूरोलॉजिकल, कार्डिओलॉजिकल, हेमॅटोलॉजिकल रोग आणि कर्करोगाच्या उपचारांमध्ये वापरल्या जाणार्‍या औषधांच्या सकारात्मक, नकारात्मक आणि तटस्थ प्रभावांचे विश्लेषण करू शकतात फार्माकोजेनेटिक चाचण्यांद्वारे निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटलच्या मेडिकल जेनेटिक्स प्रयोगशाळेत. असो. डॉ. Ergören खालीलप्रमाणे सुरू आहे; “आम्ही करत असलेल्या अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे विशिष्ट औषधांना व्यक्तींच्या प्रतिसादाचे परीक्षण करून, आम्ही त्यांच्यासाठी योग्य औषध प्रकार आणि डोस निर्धारित करण्यात मदत करतो. अशा प्रकारे, आपण जनुकांनुसार योग्य औषध उपचार उपाय तयार करू शकतो. त्याच वेळी, आम्ही प्रस्तावित औषधांचा ऊतींवर विषारी परिणाम होण्याची शक्यता पूर्वनिश्चित करू शकतो. अशा प्रकारे, औषधांच्या वापरामुळे उद्भवणार्या प्रतिकूल परिस्थितींपासून रुग्णांचे संरक्षण करणे शक्य आहे. हे सुनिश्चित केले जाते की उपचारासाठी योग्य औषध योग्य डोसमध्ये दिले जाते. ”
अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे स्तन आणि स्त्रीरोगविषयक कर्करोगाचा धोका निश्चित केला जाऊ शकतो
स्तनाचा आणि स्त्रीरोगविषयक कर्करोगाचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या महिलांना या प्रकारच्या कर्करोगाचा धोका वाढतो. या गटातील सर्व वयोगटातील महिलांसाठी अनुवांशिक चाचणी आणखी महत्त्वाची बनते. BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमधील बदल अनुवांशिक चाचणीद्वारे शोधले जाऊ शकतात.
गर्भधारणेदरम्यान वारंवार गर्भपात होण्याचे कारण अनुवांशिक चाचणीवर प्रकाश टाकते
विशेषत: IVF उपचार घेत असलेल्या जोडप्यांमध्ये, वारंवार गर्भपात आणि अस्वास्थ्यकर बाळाचा जन्म अनुवांशिकरित्या वारशाने मिळालेल्या आजारामुळे असू शकतो. पुरुष आणि स्त्रियांसाठी स्वतंत्रपणे केलेल्या अनुवांशिक चाचण्या गर्भपात होण्याची शक्यता टाळतात आणि क्रोमोसोमल डिसऑर्डर, चयापचय आणि अनुवांशिक समस्यांचा अंदाज लावण्यात आणि प्रतिबंध करण्यासाठी खूप फायदे देतात.
आण्विक अनुवांशिक चाचणीचा परिणाम 48 तासांत होतो
निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल मेडिकल जेनेटिक डायग्नोसिस प्रयोगशाळेत अनुवांशिक चाचण्यांमध्ये वापरल्या जाणार्‍या नवीन पिढीच्या पद्धतींमुळे 48 तासांच्या आत निकाल मिळू शकतात.
पुढील पिढीचे डीएनए अनुक्रम विश्लेषण केले जाऊ शकते
बायोइन्फॉरमॅटिक्स विश्लेषण आणि डेटा इंटरप्रिटेशन युनिटची स्थापना निअर ईस्ट युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल मेडिकल जेनेटिक डायग्नोसिस लॅबोरेटरी, Assoc मध्ये करण्यात आली असल्याचे सांगून. डॉ. एर्गोरेन म्हणतात की ते उत्तर सायप्रसमधील एकमेव रोग मूल्यमापन केंद्र आहेत जिथे ही विश्लेषणे केली जातात आणि पुढीलप्रमाणे चालू ठेवली जातात; "विशेषतः निदान करणे कठीण किंवा वैद्यकीयदृष्ट्या जटिल अनुवांशिक रोगांसाठी, आम्ही 650.000 हून अधिक रुग्णांच्या डेटासह 31 दशलक्ष प्रकारांच्या पूलमध्ये संपूर्ण-एक्सोम/संपूर्ण-जीनोम अनुक्रम विश्लेषणे करू शकतो. त्याच वेळी, आनुवंशिक किंवा अधिग्रहित कर्करोगाचे निदान आणि उपचार नियोजनासाठी आंतरराष्ट्रीय IVD मान्यताप्राप्त डेटाबेस वापरून आम्ही आमच्या स्वतःच्या प्रयोगशाळेत विश्लेषण करू शकतो.
टिप्पणी करणारे प्रथम व्हा