त्वचा आणि श्लेष्मल पडदा किंवा अंतर्गत अवयवांना नॉन-प्रुरिटिक सूज येण्याचे वारंवार होणारे भाग हे आनुवंशिक अँजिओएडेमा, एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाची लक्षणे असू शकतात. कधीकधी गैर-स्पष्ट लक्षणांमुळे चुकीचे निदान केल्याने अधिक गंभीर समस्या उद्भवू शकतात. 16 मे हा दिवस जागतिक वंशानुगत अँजिओएडेमा दिन म्हणून घोषित केला जाणारा, समाज आणि डॉक्टरांमध्ये जागरूकता निर्माण करण्यासाठी जगभरात विविध उपक्रम आयोजित केले जातात. तुर्की नॅशनल ऍलर्जी आणि क्लिनिकल इम्युनोलॉजी असोसिएशन (एआयडी) ने या रोगाच्या चांगल्या ओळखीसाठी 'आनुवंशिक अँजिओएडेमा निदान आणि उपचार मार्गदर्शक' देखील प्रकाशित केले आहे, जे आपल्या देशातील चिकित्सक आणि समाज पुरेशी ओळखत नाहीत.
जरी चेहऱ्यावर किंवा शरीराच्या विविध भागांमध्ये सूज येणे हे ऍलर्जीचे झटके ताबडतोब लक्षात आणते, परंतु या सूज नेहमी ऍलर्जी असू शकत नाहीत. त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा, अंतर्गत अवयव, स्वरयंत्र किंवा तोंडाला सूज येणे ही देखील आनुवंशिक अँजिओएडेमा, एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाची लक्षणे असू शकतात. डॉक्टरांना या आजाराची माहिती नसल्यामुळे चुकीचे निदान आणि उपचार होऊ शकतात, ज्यामुळे समस्या आणखी वाढू शकते. म्हणून, 16 मे हा दिवस आनुवंशिक अँजिओएडेमा दिवस म्हणून जगामध्ये ओळखला जातो आणि समाज आणि डॉक्टरांमध्ये जागृती करण्यासाठी दरवर्षी 16 मे रोजी जगभरात विविध उपक्रम आयोजित केले जातात.
तुर्की नॅशनल ऍलर्जी आणि क्लिनिकल इम्युनोलॉजी असोसिएशन (एआयडी) देखील 2009 मध्ये स्थापन झालेल्या आनुवंशिक एंजियोएडेमा वर्किंग ग्रुपच्या योगदानासह रोगाबद्दल जागरूकता वाढवण्यासाठी अभ्यास करते.
AID ने एप्रिल 2022 मध्ये 'आनुवंशिक एंजिओएडेमा निदान आणि उपचार मार्गदर्शक' प्रकाशित केला, या आजाराची अधिक चांगली ओळख होण्यासाठी, ज्याला आपल्या देशातील चिकित्सक आणि समाज पुरेशी ओळखत नाही. कार्यगटाच्या नेतृत्वाखाली तुर्कीच्या विविध भागांतील आनुवंशिक एंजियोएडेमाचा अनुभव घेतलेल्या शास्त्रज्ञांनी मार्गदर्शक तयार केला होता. निदान आणि उपचारांसाठी डॉक्टरांसाठी एक साधन ठरणाऱ्या मार्गदर्शकाचे संपादक प्रा. डॉ. अस्ली गेलिनिक आणि प्रा. डॉ. मुस्तफा गुलेक यांनी जबाबदारी घेतली. या अभ्यासाव्यतिरिक्त, AID मार्गदर्शकाला प्रोत्साहन देण्यासाठी आणि आनुवंशिक एंजियोएडेमाबद्दल डॉक्टरांची जागरूकता वाढवण्यासाठी अंकारा, इस्तंबूल, इझमिर, गॅझियानटेप आणि कोन्या येथे रोगाचे निदान आणि उपचार यावर प्रशिक्षण बैठका आयोजित करते.
आनुवंशिक अँजिओएडेमा हा दुर्मिळ आजार मनात येत नाही!
एड आनुवंशिक अँजिओएडेमा वर्किंग ग्रुपचे प्रमुख प्रा. डॉ. गुल कराकाया यांनी 16 मे, जागतिक आनुवंशिक एंजियोएडेमा दिनानिमित्त खालील विधान केले:
“आनुवंशिक अँजिओएडेमा (HAE) हा तुलनेने दुर्मिळ आणि अनुवांशिक रोग आहे जो शरीराच्या विविध अवयवांमध्ये सूज (एंजिओएडेमा) च्या हल्ल्यांसह प्रगती करतो. जगातील त्याची वारंवारता 1/10.000 आणि 1/50.000 दरम्यान बदलते. आपल्या देशात एकसंध विवाहांची संख्या जास्त असल्यामुळे हे अधिक वारंवार होणे अपेक्षित असले तरी, आपल्या देशातील वास्तविक वारंवारता आणि रुग्णांची संख्या अद्याप माहित नाही. निदानातील सर्वात मोठी अडचण ही आहे की डॉक्टरांना रोगाची पुरेशी माहिती नसते आणि अशा रुग्णाची तपासणी करताना प्राथमिक निदानांमध्ये आनुवंशिक अँजिओएडेमाचा विचार केला जात नाही. म्हणूनच, जरी हा रोग सामान्यतः बालपणात आणि पौगंडावस्थेत सुरू होतो, परंतु आपल्या देशातील रूग्णांचे निदान प्रौढत्वात केले जाऊ शकते.
रुग्ण सामान्यत: सूज (अँजिओएडेमा) च्या तक्रारींसह हॉस्पिटलमध्ये अर्ज करतात, असे नमूद करून, प्रा. डॉ. गुल कारकाया म्हणाले, “अशा ऍप्लिकेशन्समध्ये ऍलर्जीक सूज येणे लक्षात येते आणि रुग्णांना ऍलर्जी क्लिनिकमध्ये निर्देशित केले जाते. त्यामुळे, जरी हा ऍलर्जीचा आजार नसला तरी, या रोगाचे निदान, उपचार आणि पाठपुरावा हे मुख्यतः इम्युनोलॉजी आणि ऍलर्जी तज्ञांद्वारे केले जाते.
चुकीच्या निदानामुळे अनावश्यक शस्त्रक्रिया!
चेहऱ्यावर, शरीराच्या वेगवेगळ्या भागात आणि त्वचेवर सूज येऊ शकते, हे स्पष्ट करताना कराकाया म्हणाले, “या सूजांपैकी सर्वात धोकादायक सूज म्हणजे घसा, स्वरयंत्र किंवा तोंडाला सूज येते. ही परिस्थिती जीवघेणी ठरू शकते कारण यामुळे श्वासोच्छवासाचा त्रास होईल.” आतड्यांमध्ये सूज आल्याने तीव्र ओटीपोटात दुखणे, मळमळ, उलट्या आणि जुलाब यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात, असे सांगून प्रा. डॉ. कराकाया पुढे म्हणाले:
“आतड्यांवरील हल्ल्यांमुळे पोटाच्या अनावश्यक शस्त्रक्रिया होऊ शकतात. कधीकधी या रूग्णांना चुकून फॅमिलीअल मेडिटेरेनियन तापाचे निदान केले जाते, जो आपल्या देशात तुलनेने अधिक सामान्य आहे आणि पोटदुखीच्या हल्ल्यांसह प्रगती करतो आणि या रोगावर उपचार सुरू करूनही रूग्णाच्या तक्रारी सुरूच राहतात.
टिप्पणी करणारे प्रथम व्हा