आनुवंशिक मूत्रपिंडाचे आजार ओळखले जात नाहीत

जगातील 500 दशलक्षाहून अधिक लोकांमध्ये आणि आपल्या देशातील प्रत्येक 7 लोकांपैकी एकामध्ये मूत्रपिंडाचा आजार आहे. नेफ्रोलॉजी तज्ज्ञ प्रा. डॉ. "जागतिक किडनी दिना" निमित्त गुलसिन कांतार्की यांनी आपल्या निवेदनात या वस्तुस्थितीकडे लक्ष वेधले की, मूत्रपिंडाच्या आजारांचा प्रादुर्भाव असूनही, आनुवंशिक मूत्रपिंडाच्या आजारांबद्दल पुरेशी आणि अचूक माहिती अद्याप उपलब्ध नाही, जी दोन्ही मुत्रपिंडांमध्ये खूप सामान्य आहेत. जग आणि आपल्या देशात.

आनुवंशिक किडनीचे आजार हे दीर्घकालीन किडनीच्या आजारांच्या प्रमुख कारणांपैकी एक आहेत, ज्यांचा सामाजिक-आर्थिक प्रभाव लक्षणीय आहे. अलीकडे मूत्रपिंड निकामी झालेल्या रुग्णांच्या उपचारात वापरल्या जाणार्‍या डायलिसिस आणि किडनी प्रत्यारोपणाच्या किमान 10-15% प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक मूत्रपिंडाचे आजार असल्याचे निदर्शनास आणून, नेफ्रोलॉजी तज्ञ प्रा. डॉ. Gülçin Kantarcı म्हणाले, “या रूग्णांपैकी एक महत्त्वाचा भाग विशिष्ट नसलेले/चुकीचे निदान किंवा अज्ञात एटिओलॉजीच्या CKD चे निदान केले जाऊ शकते. याचा परिणाम योग्य उपचार, रुग्णाचा पाठपुरावा आणि अनुवांशिक समुपदेशनावर होऊ शकतो.”

कौटुंबिक कथा जोखीम वाढवते

येदितेपे युनिव्हर्सिटी कोसुयोलू हॉस्पिटल्स नेफ्रोलॉजी स्पेशालिस्ट प्रो. म्हणाले, "आमच्या ज्या रूग्णांना किडनीचे आजार आहेत, आम्ही प्रथम त्यांच्या नातेवाईकांमध्ये किडनीच्या आजाराच्या इतिहासाची उपस्थिती लक्षात घेतो, विशेषत: जर हेमोडायलिसिसचा रूग्ण असेल तर," येदिटेपे युनिव्हर्सिटी कोसुयोलू हॉस्पिटल्स म्हणाले. डॉ. Gülçin Kantarcı म्हणाले, “त्यांच्या नातेवाईकांमध्ये किडनीचा आजार असणं देखील किडनीच्या आजाराचा धोका आहे. तथापि, मूत्रपिंडाच्या आजाराचे कारण आनुवंशिक असल्याचा पुरावा नाही.

"वारसा असलेले सर्व रोग जन्मापासूनच उद्भवतात"

“आनुवंशिक रोग जन्मापासून, तसेच प्रगत वयात आणि बालपणाच्या सुरुवातीच्या काळात लक्षणे दिसू शकतात. म्हणूनच, क्लिनिकल प्रकटीकरणाच्या कालावधीनुसार दोन प्रकार आहेत," प्रा. डॉ. Gülçin Kantarcı यांनी या विषयावर पुढील माहिती दिली: “खरेतर, सर्व वारशाने मिळणारे आजार जन्मापासूनच असतात. तथापि, प्रत्येक किडनी रोगाच्या सुरुवातीच्या वयानुसार क्लिनिकल निष्कर्षांचे दोन भाग करणे योग्य नाही. काही दोन्ही वयोगटांमध्ये सुरू होऊ शकतात, तसेच किशोरवयीन वयोगटात देखील होऊ शकतात.

काही आनुवंशिक रोग, जसे की बालपणातील पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, जेव्हा रुग्णाच्या दोन्ही पालकांमध्ये समान जनुक असते तेव्हा विकसित होतात. हे रोग, जे अत्यंत दुर्मिळ आहेत, वैद्यकीयदृष्ट्या खूप गंभीर आहेत आणि पूर्वीच्या वयात होतात. काही रुग्णांमध्ये, केवळ पालकांपैकी एकामध्ये रोग निर्माण करणारे जनुक असणे पुरेसे असते. प्रौढ प्रकारचा पॉलीसिस्टिक किडनी रोग हा अशाप्रकारे वारशाने मिळणाऱ्या आजारांपैकी एक आहे.”

"किडनीचे आजार हे इतर आजारांसोबत असू शकतात"

किडनीचे काही आजार लिंगानुसार होतात याची माहिती देताना प्रा. डॉ. Gülçin Kantarcı यांनी आठवण करून दिली की मूत्रपिंडाच्या आजारांमध्ये बहिरेपणा किंवा असामान्य कान नलिका आणि डोळ्यांचे काही आजार यासह आनुवंशिक रोग देखील आहेत. प्रा. डॉ. Gülçin Kantarcı ने तिचे शब्द पुढीलप्रमाणे पुढे चालू ठेवले: “मूत्र मूत्राशय आणि मूत्रमार्गाच्या कार्यात्मक किंवा औपचारिक समस्यांमुळे देखील मूत्रपिंडाचे आजार होऊ शकतात आणि मूत्रपिंडाच्या स्थानाच्या समस्यांमुळे मूत्रपिंडाचे रोग विकसित होऊ शकतात. यापैकी प्रत्येक वंशानुगत किंवा जन्मजात मूत्रपिंड समस्या आहेत ज्याचा परिणाम फक्त त्या व्यक्तीवर होतो. प्रत्येकासाठी योग्य उपचारांसाठी कारण योग्यरित्या ओळखणे फार महत्वाचे आहे.”

लवकर निदान झाल्यास किडनी फेल्युअर टाळता येऊ शकते!

आनुवंशिक मूत्रपिंडाच्या आजारांचे वेळेवर आणि योग्य निदान न झाल्यास अनेक समस्या उद्भवू शकतात हे अधोरेखित करून, येदिटेपे विद्यापीठ कोसुयोलू हॉस्पिटल नेफ्रोलॉजी विशेषज्ञ प्रा. डॉ. Gülçin Kantarcı यांनी तिच्या शब्दांचा निष्कर्ष खालीलप्रमाणे सांगितला: “किडनीच्या काही आनुवंशिक रोगांमुळे प्रथिनांची गळती होते आणि परिणामी किडनी निकामी होते. अल्पोर्ट सिंड्रोम सारख्या काही आनुवंशिक रोगांमुळे, मूत्रात रक्तस्त्राव होतो, त्यामुळे प्रगतीशील मुत्र निकामी होऊ शकते, तर रोगांचा एक गट, ज्यामध्ये पातळ तळघर पडदा रोगाचा समावेश आहे जो समान नैदानिक ​​​​निष्कर्षांपासून सुरू होतो, सौम्य क्लिनिकल कोर्सचे अनुसरण करतो. मुतखडा आणि मूत्रमार्गात खडे निर्माण करणारे आजार हे बहुतांशी आनुवंशिक आजार असतात. या रोगांचे लवकर निदान आणि अनुवांशिक तपासणी करून मूत्रपिंड निकामी होण्यापासून रोखणे शक्य आहे. मूल होण्यापूर्वी या आजाराविषयी अनुवांशिक माहिती असणे आणि सुरुवातीच्या काळात नेफ्रोलॉजी फॉलोअप सुरू केल्याने रोगाचा प्रादुर्भाव कमी होतो आणि मूत्रपिंड निकामी होण्याचे प्रमाण कमी होते.