समाजातील 2.000 लोकांपैकी 1 पेक्षा कमी लोकांचा प्रादुर्भाव असलेल्या आजारांना 'दुर्मिळ आजार' म्हणतात. तथापि, जरी ते दुर्मिळ असले तरी, या रोगांची संख्या, जे थेट औषधाच्या अनेक शाखांशी संबंधित आहेत, अंदाजे 8 हजारांपर्यंत पोहोचतात आणि सामान्य लोकसंख्येच्या 5-7 टक्के प्रभावित करतात. या दरांचा विचार करता; जगातील 300 दशलक्ष लोक आणि आपल्या देशात 5-6 दशलक्ष लोक वेगवेगळ्या दुर्मिळ आजारांशी झुंज देत असल्याचे उघड झाले आहे. शिवाय, दुर्मिळ आजारांची संख्या दिवसेंदिवस वाढत आहे आणि दर महिन्याला अंदाजे 4-5 नवीन दुर्मिळ आजारांची व्याख्या केली जाते. 80 टक्के दुर्मिळ आजार वारशाने होतात आणि सुमारे 75 टक्के बालपणात दिसून येतात. दुर्मिळ रोगांची लक्षणे, जी सामान्यतः जुनाट आणि प्रगतीशील रोग असतात, बहुतेकदा जन्माच्या वेळी किंवा बालपणात दिसून येतात. तथापि, त्यांच्या दुर्मिळतेमुळे, निदान सामान्यतः उशीरा केले जाते, आणि परिणामी, मुले उपचार करता येण्याजोग्या रोगांमध्ये उपचारांची शक्यता गमावू शकतात. आपल्या देशात एकसंध विवाहांचे प्रमाण २० टक्के आहे आणि त्यापैकी ५७.८ टक्के प्रथम श्रेणीतील विवाह आहेत हे लक्षात घेता, समस्येचे महत्त्व अधिक स्पष्टपणे समजते.
Acıbadem विद्यापीठ दुर्मिळ रोग केंद्र संचालक आणि वैद्यकीय संकाय वैद्यकीय जेनेटिक्स विभाग प्रमुख प्रा. डॉ. उगुर ओझबेक यांनी निदर्शनास आणून दिले की दुर्मिळ आजार ही केवळ आपल्या देशातच नव्हे तर जागतिक स्तरावरील इतर सर्व देशांमध्ये सार्वजनिक आरोग्याची गंभीर समस्या आहे आणि ते म्हणाले, “दुर्मिळ आजारांमध्ये इतर रोगांपेक्षा काही अधिक महत्त्वाच्या समस्या असतात. यापैकी पहिली म्हणजे क्लिनिकल निदानाची अडचण आणि निदान होईपर्यंतचा कालावधी. तथापि, जितक्या लवकर निदान केले जाईल तितके चांगले उपचार आणि व्यवस्थापित केले जाऊ शकते. शिवाय, दुर्मिळ आजारांसाठी प्रयोगशाळेतील चाचण्यांचा अभाव किंवा त्यातील काही मर्यादित संख्या आणि त्यापैकी अनेकांसाठी अद्ययावत उपचार प्रोटोकॉल आणि सुविधांचा अभाव ही देखील एक गंभीर समस्या आहे. या व्यतिरिक्त उपचारासाठी वापरल्या जाणाऱ्या औषधांचा पुरवठा करण्यात येणाऱ्या अडचणी आणि औषधांची वाढीव किंमत ही महत्त्वाची समस्या कायम असल्याचे प्रतिपादन वैद्यकीय जनुकीय तज्ज्ञ प्रा. डॉ. Uğur Özbek म्हणतात, "रोगांच्या दुर्मिळतेमुळे ज्ञान आणि अनुभवाचा अभाव आणि रोगांची उच्च संख्या आणि विविधतेमुळे, दुर्मिळ आजारांना सामान्य आरोग्य प्रणालीमध्ये वेगळ्या श्रेणीमध्ये हाताळले पाहिजे." Acıbadem युनिव्हर्सिटी फॅकल्टी ऑफ मेडिसिन मेडिकल जेनेटिक्स विभागाचे प्रमुख प्रा. डॉ. Uğur Özbek यांनी 28 फेब्रुवारी जागतिक दुर्मिळ रोग दिनाच्या कार्यक्षेत्रात 3 दुर्मिळ आजारांबद्दल सांगितले; महत्वाचे इशारे!
अल्बिनिझम: पांढरी त्वचा आणि केस
अल्बिनिझम; हा अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होणारा आनुवंशिक रोग आहे जो आपल्या डोळ्यांना, त्वचेला आणि केसांना रंग देणार्‍या मेलेनिन रंगद्रव्याचे अंशतः किंवा पूर्णपणे उत्पादन रोखतो. त्यामुळे, अल्बिनिझम असलेले रुग्ण त्यांच्या पांढर्‍या त्वचेने आणि केसांनी लक्ष वेधून घेतात. मेलेनिनच्या कमतरतेमुळे, अल्बिनिझम असलेल्या रुग्णांमध्ये त्वचेचा कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो, कारण त्यांच्या त्वचेला सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण मिळत नाही. याव्यतिरिक्त, असे मानले जाते की आपल्या देशातील अंदाजे 4 लोक अल्बिनिझमने प्रभावित आहेत, जे प्रकाश आणि दृष्टीच्या कमतरतेसाठी तीव्र संवेदनशीलतेद्वारे दर्शविले जाते. वैद्यकीय अनुवंशशास्त्रज्ञ प्रा. डॉ. उगुर ओझबेक यांनी सांगितले की अल्बिनिझमच्या विकासासाठी, दोन जनुकांचे उत्परिवर्तन करणे आवश्यक आहे, एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून आणि ते म्हणाले, “दोन्ही व्यक्ती रोगास कारणीभूत उत्परिवर्तनाचे वाहक बनतात. या जोडप्यांमध्ये, अल्बिनिझम असलेल्या मुलाला जन्म देण्याची शक्यता 25 टक्के आहे.
लक्षणे काय आहेत? अतिशय पातळ पांढरी त्वचा आणि केस ही सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. डोळे प्रकाशासाठी संवेदनशील असतात आणि या संवेदनशीलतेमुळे अनैच्छिकपणे पुढे आणि पुढे जाऊ शकतात.
त्याचा उपचार कसा केला जातो? अल्बिनिझमसाठी कोणताही विशिष्ट उपचार नाही. उपचार हा लक्षण-विशिष्ट असतो आणि त्यात नियमित नेत्ररोग तपासणीचा समावेश असतो. प्रकाशाची संवेदनशीलता कमी करण्यासाठी आणि कॉन्ट्रास्ट संवेदनशीलता वाढवण्यासाठी, फिल्टरिंग ग्लासेस किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्स (लाल किंवा तपकिरी) आणि संरक्षणात्मक त्वचेची क्रीम वापरण्याची शिफारस केली जाते.
फेनिलकेटोन्युरिया: मानसिक अक्षमता होऊ शकते
फेनिलकेटोन्युरिया; अमीनो ऍसिड चयापचयातील समस्येमुळे होणारा रोग, ज्यावर उपचार न केल्यास, सौम्य किंवा गंभीर बौद्धिक अपंगत्व येऊ शकते. आपल्या देशात, प्रत्येक 4 नवजात बालकांपैकी एक फिनाइलकेटोन्युरियाने जगासमोर डोळे उघडतो. फेनिलॅलानिन नावाचे अमिनो आम्ल, जे अन्नासोबत घेतले जाते आणि आपल्या शरीरासाठी आवश्यक असते, त्याची कार्ये पार पाडण्यासाठी, त्याचे रूपांतर टायरोसिन आणि फेनिलॅलानिन हेड्रोक्सिलेज नावाच्या एन्झाईममध्ये केले पाहिजे. या रूपांतरणात त्रुटी आढळल्यास, रक्तातील वाढलेले फेनिलॅलानिन आणि शरीरातील इतर द्रवपदार्थ मेंदूला हानी पोहोचवू शकतात आणि अतिशय गंभीर समस्या जसे की सौम्य किंवा गंभीर बौद्धिक अपंगत्व, तसेच चालणे आणि बसणे यासारखी कौशल्ये विकसित करण्यास असमर्थता निर्माण करू शकतात.
लक्षणे काय आहेत? फेनिलकेटोन्युरिया हा एक आजार आहे जो नवजात बालकांच्या तपासणीद्वारे शोधला जाऊ शकतो आणि त्यावर उपचार केला जाऊ शकतो. तथापि, त्याचे निदान आणि उपचार न केल्यास, जन्मानंतर काही महिन्यांनंतर लक्षणे अतिशय सौम्य किंवा गंभीर स्वरुपात सुरू होतात. हळूहळू विकासास उशीर, उलट्या होणे, हादरे येणे, इसब, त्वचा फिकट होणे, वाढ खुंटणे, मज्जातंतूचे झटके येणे, खमंग वास (त्वचेवर, मूत्र किंवा श्वासोच्छवासावर), वर्तणुकीशी संबंधित विकार (अतिक्रियाशीलता) ही या आजाराची काही लक्षणे आहेत.
त्याचा उपचार कसा केला जातो? फेनिलकेटोन्युरियाचे लवकर निदान झाल्यास, न्यूरोलॉजिकल आणि इतर समस्या टाळता येऊ शकतात आणि फिनाईल-अॅलेनिनशिवाय आहार उपचार लागू करून रुग्ण निरोगी जीवन जगू शकतात. उपचाराचा मुख्य आधार कमी फेनिलॅलानिन आहार आणि अमोनिओसिट औषधांच्या मिश्रणाचा वापर आहे.
हिमोफिलिया: सतत रक्तस्त्राव
हिमोफिलिया; हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो कोग्युलेशन फॅक्टर नावाच्या प्रथिनांच्या कमतरतेमुळे विकसित होतो, रक्त योग्यरित्या गोठत नसल्यामुळे विलंबाने किंवा न थांबता रक्तस्त्राव होतो. आघात किंवा आघातांमुळे बाहेरून रक्तस्त्राव होऊ शकतो किंवा तो अंतर्गत रक्तस्त्राव म्हणून विकसित होऊ शकतो. आपल्या देशात, दर 10 हजार बाळांपैकी 1 बाळाला हिमोफिलियाचे निदान होते. जरी हिमोफिलिया बहुतेक पुरुषांना प्रभावित करते, परंतु या रोगाचे सौम्य प्रकार महिला वाहकांमध्ये देखील दिसू शकतात.
लक्षणे काय आहेत? जेव्हा बाळ चालायला शिकू लागते तेव्हा रक्तस्त्राव विसंगती उद्भवतात. त्याची तीव्रता कोग्युलेशन फॅक्टरच्या कमतरतेच्या डिग्रीवर अवलंबून असते. जर कोग्युलेशन फॅक्टरची जैविक क्रिया कमी असेल तर, हिमोफिलिया गंभीर आणि अचानक आणि शस्त्रक्रिया, दात काढणे, दुखापत किंवा अगदी साध्या आघातानंतर असामान्य रक्तस्त्राव होऊ शकतो. जरी रक्तस्राव बहुतेक सांधे आणि स्नायूंच्या आसपास विकसित होत असला तरी, आघात किंवा दुखापतीनंतर कोणत्याही भागात ते सुरू होऊ शकते.
त्याचा उपचार कसा केला जातो? हिमोफिलियामध्ये जन्मपूर्व निदान शक्य आहे आणि प्रभावी उपचारांमुळे मुले निरोगी जीवन जगू शकतात. रोगाचा उपचार शरीरात गहाळ क्लोटिंग घटकांच्या अंतस्नायु प्रशासनाच्या तत्त्वावर आधारित आहे. रक्तस्त्राव झाल्यानंतर किंवा रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी उपचार लागू केले जाऊ शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असू शकते.
टिप्पणी करणारे प्रथम व्हा