एमपीएस रोगात गमावलेला वेळ भरून काढणे खूप कठीण आहे

म्युकोपॉलिसॅकॅरिडोसिस आणि तत्सम लायसोसोमल स्टोरेज डिसीज (एमपीएस एलएच) च्या असोसिएशनच्या मंडळाचे अध्यक्ष मुतेबर एरोग्लू यांनी आठवण करून दिली की एमपीएस एलएच या दुर्मिळ आजारामध्ये वेळेच्या विरोधात मोठी शर्यत आहे आणि ते पुढे म्हणाले: “हे खूप कठीण आहे, कधीकधी अशक्य आहे. गमावलेला वेळ भरून काढण्यासाठी. इतर अनेक दुर्मिळ आजारांप्रमाणेच योग्य केंद्रात योग्य डॉक्टरांसोबत उपचार सुरू करणे आणि चालू ठेवणे हे आपल्या रोगासाठी महत्त्वाचे आहे.”

म्यूकोपोलिसॅकरिडोसिस (एमपीएस) च्या नावाखाली गोळा केलेले विकार अनुवांशिक लायसोसोमल स्टोरेज रोगांच्या गटात असल्याचे सांगून, एरोग्लू म्हणाले, “लायसोसोमल स्टोरेज रोग शरीरात एन्झाईम नावाच्या विशेष पदार्थांच्या अक्षमतेमुळे किंवा कमी उत्पादनामुळे होतात. हे एन्झाइम सामान्यत: सेलमधील टाकाऊ पदार्थ तुटून शरीरातून काढून टाकले जातात याची खात्री करतात, परंतु एमपीएस रुग्णांमध्ये ही एन्झाइम गहाळ किंवा अपुरी असतात. या कमतरतेमुळे, शरीरातून काढून टाकणे आवश्यक असलेले काही पदार्थ शरीरातून काढून टाकता येत नाहीत आणि काही अवयवांमध्ये जमा होतात; यामुळे गुंतलेल्या अवयवांना प्रगतीशील आणि कायमचे नुकसान होऊ शकते.” म्हणाला.

जे सुसंगत आहेत ते प्राधान्य जोखीम गटात आहेत.

शरीरातून काढले जाऊ शकत नाही अशा विशिष्ट पदार्थांच्या संचयनासह; यामुळे रुग्णाचे स्वरूप, शारीरिक कौशल्ये, अवयव आणि प्रणालींचे कार्य बिघडते आणि दुर्दैवाने, काही प्रकरणांमध्ये बुद्धिमत्तेच्या विकासात बिघाड होतो, असे नमूद करून इरोग्लू म्हणाले, “या आजारात, ज्याचा परिणाम जगभरातील हजारो लोकांना होतो. जगात, ज्यांचे एकसंध विवाह आहेत आणि ज्यांना त्यांच्या कौटुंबिक इतिहासात आनुवंशिक रोग आहे ते प्राधान्य जोखीम गटात आहेत. ” तो म्हणाला.

आज MPS रूग्णांना लागू केलेल्या उपचारांमुळे रोगास कारणीभूत असलेल्या अनुवांशिक दोष दूर होत नाहीत यावर जोर देऊन मुतेबर एरोग्लू म्हणाले, “उपचाराचा उद्देश काही प्रणालींमध्ये रोगाची लक्षणे दूर करणे/कमी करणे हे आहे (एमपीएस प्रकार III आणि प्रकार IX वगळता) , अवयवांचे नुकसान रोखणे आणि रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढवणे. दुसऱ्या शब्दांत, हे एन्झाइम, जे जन्माच्या वेळी शरीरात असले पाहिजे, बाहेर तयार केले जाते आणि ईआरटी पद्धतीने (एंझाइम रिप्लेसमेंट थेरपी) रुग्णाला दिले जाते, रोगाचे नुकसान टाळण्यासाठी आणि रुग्णाचे जीवनमान वाढवण्याचा प्रयत्न करतात. निवेदन केले.

विविध प्रकारचे अपंगत्व उद्भवते, विशेषत: या अनुवांशिकदृष्ट्या अनुवांशिक रोगाच्या मध्यम आणि गंभीर प्रकारांमध्ये, संपूर्ण शरीर प्रणाली प्रभावित झाल्यामुळे, एरोग्लू म्हणाले, “एमपीएस, जो जीवघेणा आजार आहे, हा दोन्हीसाठी एक अतिशय कठीण आजार आहे. रुग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक. म्हणाला.

एमपीएसमध्ये वेळेच्या विरूद्ध मोठी शर्यत असल्याचे सांगून, एरोग्लूने त्याचे शब्द खालीलप्रमाणे संपवले: “गवलेल्या वेळेची भरपाई करणे खूप कठीण आणि कधीकधी अशक्य आहे. नवीन निदान झालेल्या रुग्णाला आणि रुग्णाच्या नातेवाईकांना काय करावे हे माहित नसेल तर त्यांनी आमच्याशी संपर्क साधावा. आम्ही त्यांच्यासाठी शक्य ती सर्व साधने एकत्रित करतो. आम्ही त्यांना मनोवैज्ञानिक, सामाजिक आणि कायदेशीर सहाय्य तसेच वैद्यकीय संधींमध्ये कसे प्रवेश करू शकतो यासाठी मदत करू शकतो. इतर अनेक दुर्मिळ आजारांप्रमाणेच योग्य केंद्रात योग्य डॉक्टरांसोबत उपचार सुरू करणे आणि चालू ठेवणे हे आपल्या रोगासाठी महत्त्वाचे आहे.”

असोसिएशनने फॉलोअप केलेल्या रुग्णांची संख्या 850 वर पोहोचली आहे.

त्यांनी 2009 मध्ये एमपीएस एलएच असोसिएशनची स्थापना केली आणि असोसिएशनने पाठपुरावा केलेल्या रुग्णांची संख्या 850 वर पोहोचली यावर जोर देऊन, एरोग्लू यांनी एमपीएस रूग्ण आणि त्यांच्या नातेवाईकांना साथीच्या प्रक्रियेचा कसा परिणाम झाला हे स्पष्ट केले: “साथीचा रोग (साथीचा रोग) रोगाचा विनाशकारी परिणाम अधिक गंभीर होता. आमच्यासारख्या खाजगी रुग्ण गटांमध्ये. अराजकता, विशेषत: साथीच्या रोगाच्या सुरुवातीच्या दिवसांत, आमच्या रूग्णांच्या उपचारात व्यत्यय आणला. साहजिकच, आमच्या रुग्णांना विषाणूचा संसर्ग होण्याची भीती होती; त्यांनी रुग्णालयात जाण्यास नकार दिला. रिपोर्ट मिळण्यापासून ते प्रिस्क्रिप्शन छापण्यापर्यंत अनेक समस्या होत्या.”

MPS वरील प्रत्येक अभ्यास अतिशय मौल्यवान आहे असे व्यक्त करून, Muteber Eroğlu म्हणाले, “MPS रोग देखील दुर्मिळ रोगांच्या गटात आहे हे लक्षात घेऊन, आम्ही या अर्थाने या प्रकल्पाला खूप महत्त्व देतो. आम्हाला माहित आहे की जसजशी जागरूकता वाढते आणि अधिक दृश्यमान होते, तसतसे या व्यक्ती अधिक चांगल्या प्रकारे समजल्या जातील आणि सामाजिक जीवनाशी जुळवून घेतील. नादिर-एक्स प्रकल्प आमच्यासाठी या अर्थाने आणि सहकाऱ्यांच्या गुंडगिरीविरुद्ध सुरू असलेल्या लढ्यात आमच्यासाठी खूप महत्त्वाचे आणि मौल्यवान योगदान देईल.” तो म्हणाला.

"रेअर-एक्स" प्रकल्प काय आहे?

असा अंदाज आहे की तुर्कीमधील 6 दशलक्ष लोकांना दुर्मिळ रोग प्रभावित करतात. जगात, ही संख्या 350 दशलक्षांपर्यंत पोहोचते. दुर्मिळ आजारांशी झुंज देणारी मुले आणि कुटुंबे ज्यांच्याशी झुंज देत आहेत ती आणखी एक समस्या म्हणजे रोगांबद्दल चुकीची माहिती आणि साथीदारांची गुंडगिरी. “रेअर-एक्स” प्रोजेक्ट हा एक कॉमिक बुक प्रोजेक्ट आहे जो समाजातील चुकीच्या माहितीचा सामना करण्यासाठी दुर्मिळ आजार असलेल्या मुलांना दुर्मिळ नायकांसह जोडतो.

GEN च्या बिनशर्त पाठिंब्याने, स्पेशलिस्ट सायकोलॉजिस्ट आणि पेडागॉग एब्रू सेन यांच्या सल्लामसलत अंतर्गत, चित्रकार एरहान कॅंडन यांनी लिहिलेले पहिले कॉमिक पुस्तक, दुर्मिळ रोगांबद्दल जागरूकता वाढवण्यासाठी, सिस्टिक फायब्रोसिस आणि सॉलिडॅरिटी असोसिएशन (KİFDER), सिस्टिनोसिस पेशंट असोसिएशन (SYSTINDER) आणि ड्यूचेन कास याची सुरुवात असोसिएशन ऑफ फाईट अगेन्स्ट डिसीज (डीएमडी टर्की) सोबत झाली. प्रकल्पाच्या व्याप्तीमध्ये, नादिर-एक्स कॉमिकचे दुसरे पुस्तक 2022 मध्ये एसएमए डिसीज (एसएमए-डेर), म्यूकोपोलिसॅकरिडोसिस आणि तत्सम लायसोसोमल स्टोरेज डिसीज (एमपीएस एलएच) असोसिएशनवर संबंधित सामग्रीसह प्रकाशित केले जाईल. विल्सन रोग.