अनुवांशिक निदान चाचण्या संपूर्ण जगभरात प्रवेशयोग्य केल्या पाहिजेत

अंदाजे 80 टक्के दुर्मिळ आजार हे अनुवांशिक उत्पत्तीचे असल्याचे सांगून Gene2info चे सीईओ बहादिर ओने म्हणाले, “जगात 8 हजार विविध दुर्मिळ आजार आहेत. दुर्मिळ रोगांसाठी सरासरी निदान विलंब अंदाजे 10 ते 20 वर्षांपर्यंत असतो. “Gene2info म्हणून, आनुवंशिक निदान चाचण्या सहजतेने करण्याचे आणि जगभर अर्थ लावण्याचे आमचे ध्येय आहे," तो म्हणतो.

'दुर्मिळ रोग', जे यूएसए मध्ये 200 हजार पेक्षा कमी लोकांमध्ये आणि युरोपमधील 2 हजार लोकांपैकी 1 लोकांमध्ये दिसतात, जगाच्या लोकसंख्येच्या 3,5% - 5,9%, तुर्कीमध्ये अंदाजे 5 दशलक्ष लोक, युरोपमधील 30 दशलक्ष लोकांवर परिणाम होतो. आणि त्याचा जगभरातील 300 दशलक्ष लोकांवर परिणाम होतो. असे म्हटले आहे की जगात 7-8 हजार विविध दुर्मिळ आजार आहेत. उच्च विकास खर्च आणि मर्यादित रुग्णसंख्येमुळे दुर्मिळ आजारांवर उपचार करणे फायदेशीर मानले जात नाही, म्हणून मर्यादित संख्येने कंपन्या या रोगांच्या उपचारांसाठी औषधे विकसित करतात. सध्या केवळ 150 आजारांवर औषधोपचार करता येतो. निदान यश वाढवणे आणि रोगनिदान प्रक्रियेला गती देणे महत्वाचे आहे जेणेकरुन रुग्णांना उपचार मिळू शकतील.

75 टक्के मुलांवर परिणाम होतो

दुर्मिळ रोगांसाठी सरासरी निदान विलंब अंदाजे 10 ते 20 वर्षांपर्यंत असतो. बहादीर ओने, सह-संस्थापक आणि सीईओ Gene2info, जे रोग-विशिष्ट डायग्नोस्टिक किट आणि कृत्रिम बुद्धिमत्ता-समर्थित अल्गोरिदमसह अनुवांशिक रोगांच्या निदान प्रक्रियेस गती देतात, यांनी 28 फेब्रुवारी, दुर्मिळ रोग दिनानिमित्त दुर्मिळ आजारांवरील त्यांच्या अभ्यासाविषयी माहिती दिली. . "अंदाजे 80 टक्के दुर्मिळ आजार हे मूळचे अनुवांशिक आहेत. अनुवांशिक चाचणीद्वारे रोगाचे निश्चित निदान केले जाऊ शकते. रोगांची वारंवारता दशलक्षांपैकी एकापर्यंत पोहोचते आणि 8 हजार भिन्न रोग आहेत हे तथ्य निदानासाठी बरेच पर्याय सोडत नाही. हा आजार दिसला तरी डॉक्टरांना ते ओळखता येत नाही. तथापि, 75 टक्के दुर्मिळ आजार मुलांवर परिणाम करतात आणि निदानास उशीर झाल्यास आयुर्मान कमी होते किंवा जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त 30 टक्के बालके 5 वर्षाच्या आधी मरण पावतात. म्हणूनच आपण जनुकीय चाचणीला जीवनरक्षक म्हणून पाहतो. आम्ही वापरत असलेले NGS तंत्रज्ञान, इतर तंत्रांपेक्षा वेगळे, आम्हाला संपूर्ण जनुक वाचण्याची आणि संभाव्य बदलांची जाणीव करून देते. अत्यंत व्यापक अनुवांशिक चाचण्यांमुळे, आम्ही प्राथमिक निदानामध्ये ज्या रोगांचा विचार करत नाही अशा रोगांच्या अनुवांशिकतेचा अभ्यास करण्यास सक्षम झालो आहोत. त्यामुळे, जलद आणि सर्वसमावेशक तपासणी मुलांमध्ये निदान सुलभ करते आणि रोगाची लक्षणे पूर्णपणे प्रस्थापित होण्यापूर्वी त्यांच्यावर उपचार करण्याची परवानगी देतात.

दुर्मिळ रोगांसाठी निदान प्रक्रिया 1 आठवड्यापर्यंत कमी केली जाते

दुर्मिळ आजारांच्या अनुवांशिक निदानातील मुख्य समस्या म्हणजे जगभरात अनुवांशिक चिकित्सकांची अपुरी संख्या. बहादिर ओने म्हणाले, “एन्झाइम चाचण्यांसह निदान प्रक्रियेस 8 आठवडे लागतात. सध्या, आम्ही विकसित केलेल्या तंत्रज्ञानासह, आमचे नाविन्यपूर्ण व्यवसाय मॉडेल आणि NGS तंत्रज्ञानातील घडामोडी, आम्ही 1 आठवड्यात अनुवांशिक निदान प्रक्रिया पूर्ण करतो. Gene2info म्हणून, आम्ही परदेशातून येणाऱ्या नमुन्यांसह जगातील सर्वात वेगवान निदान प्रक्रिया व्यवस्थापित करतो. एन्झाईम चाचण्यांद्वारे, आम्ही दुर्मिळ रोग निदान दर 2-3 टक्क्यांवरून 20 टक्के वाढवला. जगभरातील अनुवांशिक चाचणी प्रक्रियेत अनुवांशिक चिकित्सकांच्या संख्येची अपुरीता ही दुर्मिळ रोगांच्या निदानातील दर-मर्यादित पायरी आहे. त्यामुळे, आनुवंशिक चिकित्सकांची संख्या आणि अनुभव विचारात न घेता, आम्ही ऑफर करत असलेल्या उपायांसह अनुवांशिक निदान चाचण्या जगभरात सहजतेने केल्या आणि त्याचा अर्थ लावणे हे आमचे ध्येय आहे. अशा प्रकारे, दुर्मिळ रोगांचे निदान यशस्वी होण्याचे प्रमाण जगभरात वाढेल आणि निदान प्रक्रिया लहान होईल.

डॉक्टरांसाठी दुर्मिळ रोग ब्लॉग

Gene2info ऑक्टोबर 2021 मध्ये उघडले http://www.nadirhastaliklar.blog येथे ब्लॉगद्वारे डॉक्टरांमध्ये दुर्मिळ आजारांबद्दल जागरूकता निर्माण करण्यातही ते योगदान देते. ब्लॉगवरून, तज्ञ दुर्मिळ आजारांवरील आंतरराष्ट्रीय प्रकाशने, विशेषत: Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH आणि NMDS वर प्रकाशित वर्तमान लेखांच्या सारांशात प्रवेश करू शकतात. ब्लॉग तुर्की आणि इंग्रजीमध्ये प्रकाशित झाला आहे.

सर्व चिकित्सकांसाठी एंड-टू-एंड समाधान प्रदान करते

Gene2info दुर्मिळ आजारांवर काम करणाऱ्या सर्व डॉक्टरांना अनुवांशिक निदानासाठी एंड-टू-एंड सोल्यूशन ऑफर करते. रोग-विशिष्ट अनुवांशिक निदान किट विकसित करणे, डॉक्टरांकडून रुग्णाचा जैविक नमुना घेणे, संकुचित प्रयोगशाळांमध्ये अनुवांशिक निदान किटसह जैविक नमुन्यापासून डीएनए वेगळे करणे, न्यू जनरेशन सिक्वेन्सिंग (एनजीएस) पद्धतींनी डीएनए अनुक्रमित करणे, आणि कृत्रिम बुद्धिमत्ता-समर्थित जैव सूचनात्मक विश्लेषणासह वैद्यकीय अनुवांशिक निदान अहवाल तयार करणे. यात संपूर्ण प्रक्रिया समाविष्ट आहे.