अनुवांशिक चाचण्यांबद्दल धन्यवाद, आनुवंशिक रोग आधीच शोधले जाऊ शकतात!

तुम्हाला माहीत आहे का की, अलिकडच्या वर्षांत आनुवंशिकतेच्या क्षेत्रात झालेल्या जलद घडामोडींमुळे, पूर्वी निदान होऊ न शकलेल्या अनेक रोगांचे आज निश्चितपणे निदान केले जाऊ शकते? किंबहुना, केवळ निदानच होत नाही, तर अनुवांशिक चाचण्यांचाही अनेक आनुवंशिक आजारांवर उपचार आणि पाठपुरावा करण्यात मोठा फायदा होतो. Acıbadem हेल्थकेअर ग्रुप मेडिकल जेनेटिक्स स्पेशालिस्ट असो. डॉ. Ahmet Yeşilyurt म्हणाले, “7 हजाराहून अधिक सिंगल जीन रोग आहेत, ज्यांचे जीन्स आपल्याला सध्या माहित आहेत, रोगाचे कारण. "या आजारांची एकूण संख्या जास्त असली तरी, आम्ही संभाव्य पालकांसाठी केलेल्या चाचण्यांद्वारे आम्ही जवळजवळ सर्व अनुवांशिक रोग शोधू शकतो." असो. डॉ. Ahmet Yeşilyurt यांनी अनुवांशिक चाचण्यांविषयी माहिती दिली, ज्याचा पालक होण्यापूर्वी खूप फायदा होतो आणि त्यांनी महत्त्वपूर्ण सूचना आणि इशारे दिल्या.

वैद्यकीय आनुवंशिकता, जे आज औषधाचे झपाट्याने वाढणारे क्षेत्र आहे, अलिकडच्या वर्षांत आपल्या देशात खूप प्रगती झाली आहे. वैद्यकीय अनुवांशिकता, जिथे दरवर्षी मोठ्या विकास साधला जातो, रोगांचे निदान, उपचार आणि पाठपुरावा यामध्ये रुग्ण आणि चिकित्सक दोघांनाही अधिक संवेदनशील मार्गाने मार्गदर्शन करू शकते. Acıbadem हेल्थकेअर ग्रुप मेडिकल जेनेटिक्स स्पेशालिस्ट असो. डॉ. Ahmet Yeşilyurt “आज अनेक रोगांचे निदान, उपचार आणि पाठपुरावा करण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या वापरल्या जातात. आनुवांशिक क्षेत्रातील घडामोडीबद्दल धन्यवाद, पूर्वी निदान केले जाऊ शकत नाही अशा अनेक रोगांचे सहज निदान केले जाऊ शकते. उदा. गर्भधारणेदरम्यान अल्ट्रासाऊंडद्वारे आढळलेले असामान्य निष्कर्ष किंवा स्क्रीनिंग चाचण्यांमध्ये जोखीम वाढणे, बाल्यावस्था आणि बालपणात वाढ-विकास मंदता, संज्ञानात्मक (बुद्धीमत्ता) मंदता, आक्षेप, वारंवार आजार, ऑटिझम निष्कर्ष, कुटुंबातील कोणत्याही व्यक्तीमध्ये लवकर कर्करोग, किंवा अनेक असू शकतात. कॅन्सरचा इतिहास, स्नायूंचे आजार, चयापचयाशी संबंधित आजार यासारखे अनेक वेगवेगळे आजार अनुवांशिक कारणामुळे आहेत का हे समजून घ्या. जेव्हा कारण निश्चित केले जाते, तेव्हा त्या रोगासाठी विशिष्ट उपचार दिले जाऊ शकतात आणि त्यानंतरच्या गर्भधारणेमध्ये या रोगाची पुनरावृत्ती टाळता येऊ शकते.

हे पुढील पिढ्यांमध्ये संक्रमणास प्रतिबंध करते!

विवाह किंवा गरोदरपणापूर्वी अनुवांशिक चाचणी करून घेणे विशेषतः फायदेशीर आहे, असे प्रतिपादन करून, विवाह किंवा गर्भधारणेपूर्वी ते शक्य नसल्यास गर्भधारणेदरम्यान काही आजारांची तपासणी करावी, असे ऍस. डॉ. Ahmet Yeşilyurt म्हणतात: “गर्भधारणेपूर्वी याची खात्री देता येते की ज्ञात अनुवांशिक रोग कुटुंबातील मुलांना होणार नाही. गर्भधारणेदरम्यान अर्ज करणार्‍या जोडप्यांसाठी, बाळावर परिणाम झाला आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी जन्मपूर्व (गर्भधारणेदरम्यान) अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. अलीकडील वैज्ञानिक अभ्यासात; हे सिद्ध झाले आहे की जवळजवळ प्रत्येकजण कमीतकमी 2 अनुवांशिक रोगांचा वाहक आहे, प्रत्येक जोडप्याने शक्य असल्यास गर्भधारणेचे नियोजन करण्यापूर्वी किंवा नवीनतम गर्भधारणेदरम्यान, ते संबंधित आहेत किंवा नसले तरीही, वैद्यकीय अनुवांशिक तज्ञाचा सल्ला घेणे फार महत्वाचे आहे.

पालकांनी सावधान!

जनुकीय चाचण्यांमध्ये आनुवांशिक रोग किंवा ज्ञात कारण असलेल्या वाहकांचा शोध घेण्यासाठी आरोग्य मंत्रालयाने परवाना दिलेल्या अनुवांशिक मूल्यमापन केंद्रांवर केलेल्या निदान आणि तपासणी चाचण्यांचा समावेश होतो. विशेषत: आपल्या देशात, थॅलेसेमिया (फॅमिलीयल मेडिटेरेनियन अॅनिमिया), सिस्टिक फायब्रोसिस, SMA (स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी), बुद्धिमत्ता आणि शिकण्याच्या अडचणींसह नाजूक X, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी, जो एक स्नायू रोग आहे, विकासास विलंब, न्यूरोलॉजिकल समस्या आणि स्नायूंची शक्ती कमी झाली आहे. सामान्य रोगांसाठी, विशेषतः बायोटिनिडेसची कमतरता आणि फेनिलकेटोन्युरिया यांसारख्या रोगांसाठी स्क्रीनिंग करणे पूर्णपणे आवश्यक आहे. असो. डॉ. Ahmet Yeşilyurt म्हणाले, “अनुवांशिक चाचण्यांमुळे आम्हाला आमच्या DNA मधील जनुकांमध्ये हानिकारक उत्परिवर्तन शोधण्याची परवानगी मिळते ज्यामुळे रोग होतात किंवा आम्हाला रोगाचे वाहक बनतात. वेगवेगळ्या अनुवांशिक चाचण्यांद्वारे एकाच वेळी एक किंवा हजारो जनुकांची चाचणी करून, एखाद्या व्यक्तीमध्ये अस्तित्वात असलेल्या जवळजवळ सर्व वाहकांची चाचणी केली जाऊ शकते. "आनुवंशिक समुपदेशनादरम्यान मिळालेल्या माहितीच्या आधारे जोडप्यावर कोणत्या चाचण्या कराव्यात याची शिफारस केली जाते," ते म्हणतात.

साध्या रक्ताच्या नमुन्याने निश्चित निदान शक्य आहे!

अनुवांशिक चाचण्या सहसा हातातून घेतलेल्या साध्या रक्ताच्या नमुन्याने केल्या जाऊ शकतात, असे सांगून, इतर अनेक चाचण्यांप्रमाणे, Assoc. डॉ. Ahmet Yeşilyurt पुढीलप्रमाणे त्यांचे शब्द पुढे सांगतात: “शिवाय, व्यक्तीसाठी विशिष्ट सर्वसमावेशक चाचण्यांसह, ज्यांना आपण अनुवांशिक तपासणी म्हणून लहान करू शकतो, हे रोग होण्याआधीच सावधगिरी बाळगून प्रतिबंधित केले जाऊ शकते किंवा त्यांच्यावर अधिक सहजपणे उपचार केले जाऊ शकतात. त्यांना अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर पकडणे. जरी प्रत्येक अनुवांशिक चाचणीचा अचूकता दर स्वतःमध्ये भिन्न असू शकतो, जर ती अनुभवी केंद्रात केली गेली, तर आता 100 टक्के अचूकतेसह निदान केले जाऊ शकते. निदान अनुवांशिक चाचणी रोगाशी संबंधित उत्परिवर्तन आहे की नाही हे स्पष्टपणे सांगू शकते.